Sindrom mikrodelecije Xp22.3
Definicija
Xp22.3 sindrom mikrodelecije predstavlja sindrom koji se razvija usled delimične delecije X hromozoma. Fenotip varira značajno zavisno od obima delecije, ali ga obično karakterišu X-vezana ihtioza, blagi do umereni intelektualni poremećaj, Kallmannov sindrom, nizak stas, hondrodisplazija punktata i očni albinizam. Takođe, mogu se pojaviti epilepsija, poremećaj pažnje i hiperaktivnost, autizam i problemi u socijalnoj komunikaciji.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrodelecije Xp22.3
Kratki naziv
Sinonimi
Del(X)(p23)
Orpha broj
1643
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q99.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza