Darierova bolest
Definicija
Redak, genetski poremećaj keratinizacije koji se klasično karakteriše keratotičnim papulama, akralnim jamama i lezijama nalik akralnim bradavicama koje mogu biti povezane sa trigerom i mogu se pojaviti bilo gde na telu (uključujući površine sluzokože). Ekstrakutane manifestacije mogu uključivati anomalije noktiju, blefaritis, suvo oko, neuropsihijatrijske bolesti i rekurentnu opstrukciju parotidne žlezde i kserostomiju.
Pretraga
Pun naziv
Darierova bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Darier-White bolest
Keratosis follicularis
Orpha broj
218
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
124200
UMLS
C0022595
GARD
6243
MEDDRA
10023369
Tekstualni opis
Početak bolesti obično se javlja oko puberteta. Pacijenti su prisutni sa masnim i obojenim (žuto-smeđim ili smeđim) keratotskim papulama, koje mogu biti izolovane ili grupisane u obliku plakova. Kožne lezije često postaju zaražene i neugodne, te su odgovorne za velike nelagodnosti. Oni se mogu pogoršati izlaganjem sunčevoj svetlosti ili veštačkom UVB zračenju, toploti, znojenju, trenju i infekcijama. Mesta predilekcije su seborejska područja trupa i lica: gornji deo grudnog koša, leđa, strane vrata, čela, ušiju i skalpa. Fleksije su takođe često uključene (prepona, osovine i anogenitalna regija). Ruke i stopala mogu takođe pokazati diskretne papule na dorzalnim površinama. Pažljivim pregledom dlanova i stopala često se otkrivaju sitne jame ili naglašene keratoze koje su sugestivno, ako ne i specifične, za DD. Oni pokazuju specifičnu kombinaciju uzdužnih crvenih i belih pruga i predstavljaju subungvalnu hiperkeratozu. Tvrdo nepce, oralna sluznica, jednjak, vulva i rektum mogu biti mesto beličastih malih papula, često gusto grupisanih (leukoplakija). Nenormalnosti noktiju gotovo su stalne i vrlo sugestivne. Nokti su lomljivi i imaju defekt u obliku slova V. Pacijenti imaju povećanu osetljivost na herpes simpleks i piogene infekcije. Težina bolesti je vrlo promenljiva, čak i unutar iste porodice.
Etiologija
DD je uzrokovan mutacijama u ATP2A2 genu (12q23-q24.1) koji kodira Ca2 + pumpu endoplazmatskog retikuluma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Hailey-Hailey-ovu bolest, pemfigus i bradavični diskeratom (vidi ove pojmove), kao i prolazne akantolitičke dermatoze.
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Pacijenti treba da izbegavaju sunce i vrućinu. Emolijenti koji sadrže ureu ili mlečnu kiselinu su od koristi za ograničene lezije. Lokalna primena tretinoina ili izotretinoina je efikasna protiv hiperkeratoze, ali rizik od iritacije ograničava njihovu upotrebu. Lokalni steroidi mogu umanjiti iritaciju, ali nisu efikasni kada se koriste sami. Retinoidi poput tazarotena se bolje podnose. U slučaju teške bolesti, najefikasniji tretman je acitretin (oralni retinoid), ali se moraju pratiti moguća neželjena dejstva. Prijavljeni su depresija i neuropsihološke manifestacije, pa će možda biti i potrebna posebna psihološka podrška.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na histološkom pregledu biopsije lezije kože koji otkrivaju hiperkeratozu, žarišnu diskeratozu i suprabazalnu akantolizu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na oko 1/50 000.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna. Treba pružiti genetsko savetovanje, mada prenatalna dijagnoza u većini slučajeva nije prikladna.