Crvaste kosti-multiple frakture-dentinogeneza imperfekta-skeletna displazija
Definicija
Skeletna displazija sa crvastim koštanim frakturama-dentinogeneza imperfekta je skeletni poremećaj, zabeležen do danas kod tri pacijenta, koji se klinički karakteriše višestrukim prelomima, crvastim kostima lobanje, nesavršenošću dentinogeneze i dismorfizmom lica (hipertelorizam, periorbitalna punoća). Iako su znakovi vrlo slični imperfekciji osteogeneze, karakteristična kortikalna oštećenja u nedostatku osteopenije i abnormalnosti kolagena smatraju se izrazitim. U literaturi nema daljih opisa još od 1999. godine.
Pretraga
Pun naziv
Crvaste kosti-multiple frakture-dentinogeneza imperfekta-skeletna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Suarez-Stickler sindrom
Orpha broj
166277
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
604922
UMLS
C1858032
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza