Teška kongenitalna neurotropenija
Definicija
Teška kongenitalna neutropenija je imunodeficijencija koju karakteriše nizak nivo granulocita
Pretraga
Pun naziv
Teška kongenitalna neurotropenija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
42738
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D70
OMIM
NULL
UMLS
C1853118
GARD
NULL
MEDDRA
10052210
Tekstualni opis
Ova neutropenija dovodi do ponavljanih bakterijskih ili mikotičnih infekcija na različitim lokacijama, uglavnom kože-sluzokože, uva, nosa i grla i pluća. Stomatološki znakovi su gotovo uvek prisutni nakon navršene 2 godine života, a određuje ih erozivni gingivitis, krvarenje i bol, povezani sa papilom na jeziku i sluznici. Infekcije mogu biti veoma teške ili čak smrtonosne. Oko 15% pacijenata evoluira u akutnu leukemiju ili mijelodisplastični sindrom.
Etiologija
Do danas su mutacije u četiri gena umešane u tešku urođenu neutropeniju. Oni uključuju gen neutrofilne elastaze (ELA2), GFI1 gen, HAX1 gen i aktivacijske gene Wiskott Aldrich bolesti (WASP). Kombinacija ovih mutacija dovodi do deficita u proizvodnji neutrofila.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Otkrivanjem ovih karakteristika trebalo bi sprovesti kompletnu biološku procenu da bi se isključilo nekoliko diferencijalnih dijagnoza, naročito limfocitni imunološki deficit i autoimuna neutropenija.
Tretman
Sve febrilne epizode ili infekcije treba pregledati u bolnici i aktivno ih lečiti. Za prevenciju infekcija koriste se profilaktički antibiotici. Ako je ovo neefikasno, hematopoetski faktori rasta (naročito G-CSF) mogu ispraviti i neutropeniju i osetljivost na infekcije i mogu se davati bilo kao reakcija na infekcije ili kontinuirano. Potrebna doza G-CSF-a uveliko varira. Kontinuirana visoka doza G-CSF (više od 20 µg / kg / dan) dugoročno podstiče pojavu leukemije i zato, u slučajevima kada je potrebno kontinuirano lečenje visokim dozama, treba razmotriti transplantaciju koštane srži.
Dijagnostičke metode
Određujuća karakteristika je citologija koja pokazuje duboku neutropeniju povezanu sa monocitozom. Na mijelogramu se vidi izolovana blokada u fazi promijelocita mijeloidne serije povezane sa eozinofilijom i monocitozom.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza može se ponuditi ako je genotip poznat.
Epidemiologija
Prevalenca u opštoj populaciji procenjuje se na 1-1,7 / 333,300. Godišnja incidenca je oko 1/250 000 rođenih.
Genetsko savetovanje
Četiri mutacije se različito prenose: ELA2 i GFI1 su autozomno dominantne, HAX1 je autozomno recesivna, a WASP recesivna. Genetsko savetovanje je neophodno i trebalo bi da uzme u obzir porodičnu istoriju i uzročne mutacije.