Kranioektodermalna displazija
Definicija
Kranioektodermalna displazija (CED) predstavlja retki razvojni poremećaj obilježen urođenim skeletnim i ektodermalnim defektima koji su povezani s dismorfijom, nefronoftizom, fibrozom jetre i anomalijama oka (uglavnom retinitis pigmentosa).
Pretraga
Pun naziv
Kranioektodermalna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Sensenbrenner sindrom
CED
Orpha broj
1515
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
218330 613610 614099 614378 617102
UMLS
C0432235
GARD
359
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
CED prvenstveno karakteriše nenormalan razvoj kostiju (tj. kraniosinostosis / dolihocefalija, uski grudni koš, pectus excavatum, rhizomelična mikromelija, brahidaktilija, sindaktilija, klinodaktilija, hiperekstenzibilni zglobovi), i ektodermalni defekti, kao što su zubne anomalije, smanjena debljina zubne gleđi, hipodoncija, mikrodoncija, taurodoncija, nepravilnosti vrhova), retka kosa i nenormalni nokti na prstima i nožnim prstima. Zapažene su dismorfne karakteristike kao što su epikantni nabori, hipotelorizam, antevertirani naresi i izvrnuta donja usna. Pacijenti često razvijaju hroničnu bubrežnu insuficijenciju usled nefronoftize, obično u dobi od 2 do 6. Takođe se može primetiti i zahvaćenost jetre (hepatička fibroza). Tokom bolesti su takođe moguće rekurentne infekcije pluća, srčane mane i očne anomalije (nistagmus, miopija, distrofija mrežnjače, naročito retinitis pigmentosa).
Etiologija
CED je heterogeno stanje koje pripada grupi ciliopatija i nastaje usled mutacija u genima IFT122, IFT43, WDR19 i WDR35 koji su uključeni u intraflagelarni transport (IFT). Ova genetska pozadina objašnjava plejotropni fenotip CED-a koji uključuje manifestacije nekoliko ciliopatija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza CED uključuje Jeune sindrom (vidi ovaj pojam) od koga se može razlikovati po prisutnosti kraniosinostoze i kožne i zubne displazije. CED se takođe preklapa sa sindromom Ellis van Creveld (vidi ovaj pojam), koji takođe pokazuje oštećenja ektoderma i uski grudni koš.
Tretman
U mnogim slučajevima bubrežna funkcija brzo se pogoršava, što zahteva lečenje metaboličke acidoze, oralnu dopunu natrijum hlorida, zatim dijalizu ili transplantaciju bubrega u slučaju zatajenja bubrega u krajnjem stadiju.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog pregleda. Slike (ultrasonografija), laboratorijski nalazi (analiza urina, serumski elektroliti i profil lipida), histološki pregled i testovi jetre i bubrežne funkcije omogućavaju otkrivanje potencijalnih anomalija bubrega i jetre. Okularne anomalije mogu se otkriti fundusom oka i elektroretinografijom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi zabeleženo 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
U većini slučajeva prenošenje je autozomno recesivno.