Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka beta-enolaze mišića
Definicija
Manjak beta-enolaze u mišićima je poremećaj glikolize koji je zabeležen kod jednog pacijenta do danas i koji se klinički karakteriše netolerancijom na vežbanje i mijalgijom usled ozbiljnog nedostatka mišićne enolaze.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka beta-enolaze mišića
Kratki naziv
Sinonimi
Glikogenoza zbog nedostatka beta-enolaze u mišićima
GSDXIII
Manjak mišićne enolaze
Nedostatak enolaze mišića
Glikogenoza tip 13
GSD zbog nedostatka beta-enolaze mišića
Orpha broj
99849
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
612932
UMLS
C2752027
GARD
2125
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza