Genohondromatoza tip 1
Definicija
Genohondromatozu karakteriše hondromatoza, koja obično zahvata zglobove, gornji kraj humerusa i donji kraj butne kosti. Lezije su bilateralne i simetrične. Opisana je kod četiri pacijenta iz iste porodice i prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo. Drugi poremećaj, genohondromatoza II, pokazuje sličnosti sa genohondromatozom, ali karakteriše je zahvaćenost kratkih cevastih kostiju i normalne klavikule. Opisan je u jednoj nepovezanoj porodici. Genohondromatoza II takođe se može naslediti kao autozomno dominantno svojstvo. Genohondromatoza ima benigni klinički tok.
Pretraga
Pun naziv
Genohondromatoza tip 1
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85197
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.4
OMIM
137360
UMLS
C1300229
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza