Septopreoptička holoprozencefalija
Definicija
Septopreoptička holoprozencefalija (HPE) je veoma retka podvrsta lobarne HPE (vidi ovaj pojam), okarakterisana fuzijom srednje linije koja je ograničena na septalnu i / ili preoptičku regiju telencefalona bez značajne frontalne nekortikalne fuzije.
Pretraga
Pun naziv
Septopreoptička holoprozencefalija
Kratki naziv
Sinonimi
Septopreoptička HPE
Orpha broj
280195
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.2
OMIM
157170 609637 610829
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti uglavnom imaju blage kraniofacijalne malformacije u srednjoj liniji: solitarni srednji maksilarni incizor (vidi ovaj pojam) i stenozu piriformnog sinusa. Ostale prijavljene manifestacije uključuju odloženi jezički razvoj, teškoće u učenju i poremećaje u ponašanju. Snimanje otkriva abnormalni forniks, odsutni ili hipoplastični prednji segment korpusa kalozuma i neparnu prednju moždanu arteriju. Značajna klinička varijabilnost i genetska složenost su u osnovi HPE.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog oblika HPE nije poznata.