Autozomno dominantni Charcot-Marie-Toothova bolesti tipa 2J
Definicija
Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2J (CMT2J) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzorimotorne neuropatije, koju karakteriše relativno kasni početak, nepravilnosti zenice i gluvoća, kod većine bolesnika, udružena sa distalnom slabošću i atrofijom mišića.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantni Charcot-Marie-Toothova bolesti tipa 2J
Kratki naziv
Sinonimi
CMT2J
Orpha broj
99943
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
607736
UMLS
C1843153
GARD
9198
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza