Porodična ili sporadična hemiplegijska migrena

Definicija

Postoji rijetka vrsta migrene sa aurom koja se manifestuje kroz motoričku slabost za vreme aure. U zavisnosti od porodične istorije, razlikuju se dva glavna tipa: porodična hemiplegična migrena (FHM), koja se dijagnostikuje kod pacijenata sa bar jednim rođakom prvog ili drugog stepena sa simptomima aure uključujući motoričku slabost, i sporadična hemiplegična migrena (SHM), kod pacijenata bez takve porodične istorije.

Pretraga

Pun naziv

Porodična ili sporadična hemiplegijska migrena

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

569

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-5 / 10 000

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

G43.1

OMIM

141500  602481  607516  609634

UMLS

NULL

GARD

10768

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Tipične napade HM karakteriše motorna slabost, koja je uvek povezana sa drugim simptomima aure, a najčešće su to senzorni poremećaji, poremećaji vida i govora. Pored toga, simptomi bazilarnog tipa javljaju se do 70% pacijenata. Teški napadi se mogu pojaviti i u FHM-u i u SHM-u uz produženu hemiplegiju, konfuziju, komu, temperaturu i konvulzije. Klinički spektar takođe uključuje trajne cerebelarne znakove (nistagmus, ataksija, dizartrija) i ređe razne vrste konvulzije i intelektualni deficit.
Etiologija
Do sada identifikovana su tri uzročna gena, koji kodiraju jonske transportere (CACNA1A, ATP1A2 i SCNA1). Molekularna dijagnoza je sada moguća putem skrininga na ova tri gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje uključuje iste pristupe koji se koriste za druge vrste migrene sa aurom, sa izuzetkom da su triptani kontraindikovani u MHF / MHS. Na osnovu novih patofizioloških uvida, izgleda da obećavaju preventivni tretmani primenom različitih antiepileptičkih lekova.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca HM-a je jedna na 10.000, a FHM i SHM su podjednako česte.
Genetsko savetovanje
FHM se prenosi na autozomno dominantan način.
Terapija
Klinička istraživanja