Van den Bosch sindrom

Definicija

Retka X-vezana sindromna intelektualna invalidnost karakteriše se intelektualnim deficitom, horoideremijom, horizontalnim nistagmusom, teškom miopijom, kožnim abnormalnostima sličnim akrokeratozi verruciformis, anhidrozom i krilatim lopaticama. Od 1959. godine nema daljih opisa u literaturi.

Pretraga

Pun naziv

Van den Bosch sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

3417

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

X vezano recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

314500

UMLS

C0796192

GARD

5453

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja