Autozomno dominantni keratitis
Definicija
Nasledni keratitis se manifestuje zamućenjem i vaskularizacijom rožnjače, često praćeno hipoplazijom makule.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantni keratitis
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledni keratitis
Orpha broj
2334
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H16.8
OMIM
148190
UMLS
C1835698
GARD
3089
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Prisustvo makularne hipoplazije i anomalija irisa u nekim porodičnim slučajevima sugeriše da u tim slučajevima bolest može biti oblik aniridije.
Etiologija
Sindrom se prenosi na autozomno dominantan način i povezan je sa mutacijama u PAX6 genu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.