Autozomno dominantna teška kongenitalna neutropenija
Definicija
Redak primarni poremećaj imunodeficijencije, koji se karakteriše autozomno dominantnim nasleđivanjem, apsolutnim brojem neutrofila ispod 0,5 x 10^9/L u perifernoj krvi (u tri odvojena merenja tokom šest meseci), zaustavljanjem sazrevanja granulopoeze na nivou promijelocita/mijelocita, te ranim početkom teških i ponavljajućih bakterijskih infekcija.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna teška kongenitalna neutropenija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
486
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D70
OMIM
202700 257100 613107
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza