Sindrom defekta dijafragme-nedostatak ekstremiteta-defekta lobanje
Definicija
Sindrom defekta dijafragme, nedostatka ekstremiteta i defekta lobanje karakteriše kombinacija klasične dijafragmalne hernije (Bochdalekova vrsta) sa ozbiljnom hipoplazijom pluća i različitim malformacijama.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom defekta dijafragme-nedostatak ekstremiteta-defekta lobanje
Kratki naziv
Sinonimi
Froster-Huch sindrom
Orpha broj
2141
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601163
UMLS
C1832668
GARD
2397
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Spektar malformacija je širok i uključuje, osim dijafragmalne kile i hipoplastičnih pluća (prisutna u četiri ploda), omphalocele (jedan slučaj), teške hipoplazije ekstremiteta (dva slučaja), sindaktilije nožnih prstiju (dva slučaja), dodatne slezine (jedan slučaj) i defekt okoštavanja lobanje (jedan slučaj).
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza dijafragmalne kile i teške hipoplazije pluća otkrivena na ultrasonografiji omogućila je roditeljima da prekinu četiri trudnoće.
Epidemiologija
Zabeleženo je samo jednom u četiri uzastopna ploda (dve žene i dva muškarca) rođenih od nekonsangvinih parova.
Genetsko savetovanje
Čini se da je nasleđivanje ili autozomno recesivno, ili zbog gonadalnog mozaicizma kod jednog roditelja.