Sindrom kongenitalne katarakte-ihtioze

Definicija

Sindrom kongenitalne katarakte-ihtioze karakteriše kongenitalna katarakta udružena sa ihtiozom. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz dveju nepovezanih porodica. Transmisija je autozomno recesivna.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom kongenitalne katarakte-ihtioze

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1376

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

212400

UMLS

C1859315

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja