Spinocerebelarna ataksija tipa 38

Definicija

Spinocerebelarna ataksija tip 38 (SCA38) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tip 3, koju karakteriše početak tegoba u odraslom dobu (prosečna starost: 40 godina) sa trunkalnom ataksijom, poremećajima hoda i nistagmusom. Bolest je sporo progresivna, uz prateću dizartriju i ataksiju ekstremiteta. Dodatne manifestacije uključuju diplopiju i aksonsku neuropatiju.

Pretraga

Pun naziv

Spinocerebelarna ataksija tipa 38

Kratki naziv

Sinonimi

SCA38

Orpha broj

423296

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

G11.8

OMIM

615957

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja