Distalna spinalna mišićna atrofija tipa 3
Definicija
Pretraga
Pun naziv
Distalna spinalna mišićna atrofija tipa 3
Kratki naziv
Sinonimi
dSMA3 Autozomno recesivna distalna spinalna atrofija, tip 3 dHMN3 i dHMN4 Distalna nasledna motorna neuropatija tip 3 i tip 4
Orpha broj
139547
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Distal spinal muscular atrophy type 3
Prevalenca
<1 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
Dojenče, detinjstvo, adolescencija, zrelo doba
ICD 10
G12.2
OMIM
607088
UMLS
C1846823
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Distalna spinalna mišićna atrofija tip 3 retka je neuromišićna bolest koju karakterišu progresivna mišićna slabost i atrofija pretežnoi distalnih delova udova, kasnije zahvaćanje proksimalnih i trupnih mišića sa izraženom hiperlordozom i kasnom disfunkcijom dijafragme.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza