Infantilna sistemska hijalinoza

Definicija

Infantilna sistemska hijalinoza (ISH) predstavlja izuzetno retku bolest koja se svrstava u heterogenu grupu genetskih fibromatoza. Karakteriše je progresivno stvaranje kontraktura zglobova, kožne anomalije, intenzivni hronični bolovi i široko rasprostranjeno taloženje hijalinskog materijala u različitim tkivima, uključujući kožu, skeletne mišiće, srčani mišić, gastrointestinalni trakt, limfne čvorove, slezinu, štitnu žlezdu i nadbubrežne žlezde.

Pretraga

Pun naziv

Infantilna sistemska hijalinoza

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2176

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E78.8

OMIM

228600

UMLS

NULL

GARD

6807

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Kliničke karakteristike su očite ili pri rođenju ili u toku prvih šest meseci života. Intrauterusna retardacija rasta i smanjeni pokreti fetusa su opisani kod nekih ISH pacijenata. Glavne kliničke karakteristike su bolno natečeni zglobovi do kontrakture, značajne tegobe pri upotrebi ruku i smanjenje spontanih pokreta. Dermalne abnormalnosti uključuju smanjenu elastičnost kože, generalizovano zadebljanje kože sa hiperpigmentacijom nad istaknutim delovima, male biserne papule (pretežno na licu, skalpu i vratu), masivne hipertrofije desni i mesnati čvorići u perianalnoj regiji. Osetljivost na infekcije i česte dijareje su uobičajeni nalaz. Zastoj u razvoju je karakterističan. Osteopenija je često prisutna i dovodi do povećane podložnosti ka frakturama kostiju. Deca sa ISH-om su intelektualno normalna.
Etiologija
ISH nastaju mutacijama gena receptora za antraks toksina 2 (ANTRX2) na hromozomu 4q21. Mutacije u istom genu uzrokuju juvenilnu hijalinsku fibromatozu, sličnu ali blažu bolest (vidi ovaj pojam).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Juvenilna hijalinska fibromatoza, Winchester sindrom, lipoidna proteinoza (Urbach-Wietheva bolest) i mukopolisaharidoza tipa II (Hunterov sindrom) treba razmotriti u diferencijalnoj dijagnozi (videti ove pojmove).
Tretman
Ne postoji specifičan tretman za ISH. Fizikalna terapija i nutritivna podrška poboljšavaju kvalitet života pacijenata.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je klinička i može se dodatno podržati histološkim dokazima o taloženju amorfnog hijalinskog materijala u koži ili sluzokoži.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Dosad je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
ISH se prenosi kao autozomno recesivna osobina.
Terapija
Klinička istraživanja