Kongenitalna nasledna endotelijalna distrofija tipa I
Definicija
Kongenitalna nasledna endotelijalna distrofija I (CHED I) je retka podvrsta posteriorne distrofije kornee (vidi ovaj pojam) koju karakteriše difuzno izgled kornee poput mlečnog stakla i izrazito zadebljanjekornee od rođenja ili detinjstva bez nistagmusa, sa zamagljenim vidom.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna nasledna endotelijalna distrofija tipa I
Kratki naziv
Sinonimi
Kongenitalna nasledna endotelna distrofija tip 1
Autozomno dominantan CHED
CHEDI
Autozomno dominantna kongenitalna nasledna endotelna distrofija
CHED1
Orpha broj
98975
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Atozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
121700
UMLS
C1562689
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Lezije se javljaju u prve dve godine života u vidu fotofobije i suzenja. CHED I polako progredira tokom 5 do 10 godina sa zamućenim vidom, što obično bude gore ujutro. Rožnjača je natečena zbog velikog stromalnog edema.
Etiologija
Tačna etiologija nije poznata, ali gen odgovoran za CHED I je mapiran u pericentromernoj regiji hromozoma 20 (20p11.2q11.2) u oblasti koja se preklapa sa genom za tip posteriorne polimorfne distrofije rožnjače(PPCD; vidi ovaj pojam).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
To stanje treba razlikovati od PPCD-a zbog sličnih kliničkih karakteristika.
Tretman
Pacijenti sa CHED I obično zahtevaju penetrantnu keratoplastiku, jer se postupci popravke zadnje površine rožnjače, poput duboke lamelarne endotelne keratoplastike (DLEK), descemet skidajuće endotelne keratoplastike (DSEK), ili descemet skidajuće endotelne keratoplastike i (DSAEK) tehnički teško izvodljive kod male dece.
Dijagnostičke metode
Dolazi do zadebljanja posteriornog kolagenog sloja fibrilarnog kolagena, što dovodi do zadebljanja membrane Descemet. Endotelne ćelije su oskudne ili degenerisane kada su prisutne.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata.
Genetsko savetovanje
Čini se da je transmisija autozomno dominantna.