Spondiloepimetafizna displazija sa prekomernom pokretljivošću zglobova

Retka primarna displazija kostiju manifestuje se kroz nizak rast, labavost zglobova, anomalije pršljenova, tešku progresivnu deformaciju kičme koja može dovesti do kompresije kičmene moždine, progresivnu kifoskoliozu, torakalnu asimetriju, kao i deformitete lakta i stopala. Dodatni simptomi obuhvataju blagu hiperelastičnost kože, lopatičaste terminalne falange, rascep nepca i usne, strukturne srčane malformacije, te blagi dismorfizam lica koji uključuje ovalno lice, istaknute oči sa plavim sklerama i produženu gornju usnu.