Lethal Kniest-nalik displazija

Definicija

Redak i smrtonosan kongenitalni poremećaj hondrodisplazije karakteriše se kostima koje imaju oblik bučice s izrazito skraćenim dijafizama i nepravilnostima metafize. Ove nepravilnosti su povezane s švajcarskim sirom izgledom matriksa hrskavice, kao i karakterističnim promenama na ploči za rast i hrskavici u mirovanju, što dovodi do smrti u neonatalnom periodu. Nema daljih opisa ovog poremećaja u literaturi od 1983. godine.

Pretraga

Pun naziv

Lethal Kniest-nalik displazija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2347

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.8

OMIM

245190

UMLS

C1855605

GARD

3124

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ovaj sindrom radiološki i histološki podseća na Kniest-ovu displaziju, ali se razlikuje u kliničkom toku i nasleđivanju.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Transmisija će verovatno biti autozomno recesivna.
Terapija
Klinička istraživanja