Lethal Kniest-nalik displazija
Definicija
Redak i smrtonosan kongenitalni poremećaj hondrodisplazije karakteriše se kostima koje imaju oblik bučice s izrazito skraćenim dijafizama i nepravilnostima metafize. Ove nepravilnosti su povezane s švajcarskim sirom izgledom matriksa hrskavice, kao i karakterističnim promenama na ploči za rast i hrskavici u mirovanju, što dovodi do smrti u neonatalnom periodu. Nema daljih opisa ovog poremećaja u literaturi od 1983. godine.
Pretraga
Pun naziv
Lethal Kniest-nalik displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2347
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.8
OMIM
245190
UMLS
C1855605
GARD
3124
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Ovaj sindrom radiološki i histološki podseća na Kniest-ovu displaziju, ali se razlikuje u kliničkom toku i nasleđivanju.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Transmisija će verovatno biti autozomno recesivna.