Akrofacijalna dizostoza, Catania tipa

Retka kongenitalna akrofacijalna disostoza karakteriše se blagim intrauterinim usporavanjem rasta, niskim postnatalnim rastom, mikrocefalijom, intelektualnom ometenošću, i umerenom mandibulofacijalnom disostozom (uključujući dentalne anomalije i/ili malpozicije, mikroretrognatiju, i opštu hipoplaziju malaksilarne regije). Ostale karakteristike obuhvataju brahidaktiliju, blagu interdigitalnu sindaktiliju, pojedinačne transverzalne palmarne naborane i klinodaktiliju. Zabeležene su i crte lica poput visokog čela, udovičkog vrha, kosih palpebralnih pukotina, retkih lateralnih obrva i malih ili displastičnih ušiju. Varijabilno povezani simptomi uključuju česte karijese, preaurikularne fistule, ingvinalne hernije, spina bifida occulta, te kriptorhizam i hipospadiju kod muškaraca.