Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznati genetskih defekta
Definicija
Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznatih genetskih oštećenja pripada genetski heterogenoj grupi, klasičnoj lizencefaliji (vidi ovaj pojam). To je ekskluziona dijagnoza, kada nisu prisutne pridružene malformacije niti pozitivna porodična anamneza, a u nedostatku mutacija gena za koje se zna da su uključeni u klasičnu lizencefaliju. Klinički pacijenti imaju zajedničke karakteristike klasične litencefalije poput zastoja u razvoju, intelektualnog deficita i epi napada.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznati genetskih defekta
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1084
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza