Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznati genetskih defekta
Definicija
Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznatih genetskih oštećenja spada u genetski heterogenu grupu klasične lizencefalije. Predstavlja ekskluzivnu dijagnozu kada nema pridruženih malformacija ili pozitivne porodične istorije, i kada nedostaju mutacije u genima poznatim da su uključeni u klasičnu lizencefaliju. Klinički, pacijenti pokazuju uobičajene karakteristike klasične lizencefalije, kao što su razvojni zastoj, intelektualni deficit i epileptični napadi.
Pretraga
Pun naziv
Izolovana lizencefalija tipa 1 bez poznati genetskih defekta
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1084
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza