Akalvarija
Definicija
Akalvarija je retka malformacija koja se manifestuje odsustvom skalpa i ravnih kostiju na određenim delovima lobanjskog svoda. Veličina zahvaćenog područja može varirati. U ekstremnim slučajevima, akalvarija obuhvata celu gornju lobanju u obliku kupole, koja uključuje frontalne, parijetalne i okcipitalne kosti. Dura mater i povezani mišići nisu prisutni u zahvaćenom području, dok centralni nervni sistem obično ostaje neafektiran, mada su česte određene neuropatološke anomalije (kao što su holoprozencefalija ili anomalije rotacije). Baza lobanje i kosti lica su obično normalne.
Pretraga
Pun naziv
Akalvarija
Kratki naziv
Sinonimi
Akranija
Orpha broj
945
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q00.0
OMIM
NULL
UMLS
C0702169 C2930936
GARD
361
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Akalvarija se smatra oštećenjem postneurulacije. Pretpostavljena patogeneza akalvarije je neispravna migracija membranoznog neurokranijuma sa normalno postavljenim embrionalnim ektodermom, što rezultira nedostatkom kalvarije, ali netaknutim slojem kože preko parenhima mozga.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza se postavlja ultrasonografijom i obično se potvrđuje snimanjem magnetnom rezonancom jer se stanje može pobrkati sa anencefalijom ili encefalokelom.
Epidemiologija
Prevalenca je manja od 1 na 100.000 rođenih.