Sindrom brahidaktilije-displazije lakta, zgloba ručja
Definicija
Sindrom brahidaktilije-displazije lakta je redak genetski poremećaj razvoja kostiju koji se karakteriše displazijom svih koštanih komponenata zgloba lakta, abnormalno oblikovanim karpalnim kostima, radijalnom devijacijom zgloba ručnog zgloba i brachydactylijom. Pacijenti obično imaju blagu fleksiju u zglobovima lakta (sa nemogućnošću izvođenja aktivne ekstenzije) te obično iskazuju ograničen raspon pokreta u zglobovima lakta, ručnog zgloba i prstiju. Takođe su zabeleženi kamptodaktilija i sindaktilija.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom brahidaktilije-displazije lakta, zgloba ručja
Kratki naziv
Sinonimi
Liebenberg sindrom
Sindrom brahidaktilije-displazije zglobova
Orpha broj
1275
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q73.8
OMIM
186550
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza