Nathalie sindrom

Nathalie sindrom se manifestuje gluvoćom, kataraktom, mišićnom atrofijom, abnormalnostima kostiju, zastojem u rastu, nerazvijenim sekundarnim seksualnim karakteristikama i elektrokardiografskim nepravilnostima. Opisan je u jednoj holandskoj porodici, uključujući tri sestre (od kojih se jedna zvala Nathalie) i njihovog brata. To je redak genetski poremećaj koji nastaje tokom embriogeneze i karakteriše ga senzorneuralno oštećenje sluha, katarakta koja se razvija u detinjstvu, nerazvijene sekundarne seksualne karakteristike, spinalna mišićna atrofija, zaostajanje u rastu te srčane i skeletne anomalije. U nekim slučajevima zabeleženi su iznenadna smrt, fatalna kardiomiopatija i srčana insuficijencija.