Nasledni angioedem tipa 2
Definicija
Nasledni angioedem tipa 2 (HAE 2) je oblik naslednog angioedema (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše akutnim edemom u potkožnom tkivu, viscerama i / ili gornjim disajnim putevima.
Pretraga
Pun naziv
Nasledni angioedem tipa 2
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledni angioneurotski edema tipa 2_x000D_
HAE-II_x000D_
HAE 2
Orpha broj
100051
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D84.1
OMIM
106100
UMLS
C0398776 C1862892
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Poput HAE 1 i 3 (vidi ove pojmove), ona se uglavnom javlja u detinjstvu, a simptomi bi postajali naglašeniji u adolescenciji. Prevladavajući faktori HAE 2 za koje se misli da izazivaju napade uključuju: traumu, anksioznost, pubertet, infekciju, konzumiranje alkohola, vežbanje i stres.
Etiologija
Uzrokovano je delecijama, smicanjem ili spajanjem mutacije u SERPING1 genu koji kodira C1 inhibitor (C1-INH). Ove mutacije uzrokuju smanjenje aktivnosti C1-INH (dok nivoi C1 inhibitora C1 ostaju normalni) što dovodi do povećanja stvaranja bradikinina.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje se obično sastoji od intravenoznog koncentrata inhibitora C1 ili supkutane primene ikatibantnog orfan leka (antagonista receptora bradikinina). Profilaksa danazolom se često daje pre hirurških procedura.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. HAE 2 je ređi oblik HAE, koji čini 15% slučajeva HAE-a i podjednako se javlja kod muškaraca i žena.