Torakomelična displazija
Definicija
Torakomelična displazija predstavlja izuzetno retku primarnu displaziju kostiju koja se manifestuje zvonolikim toraksom, disproporcionalno niskim stasom, hipoplazijom karlice, dislokacijom radijalnih glava i produženim distalnim fibulama. Acetabularne ostruge i epifize u obliku falange konusa nisu prisutne, dok se koštane manifestacije obično normalizuju tokom vremena. U literaturi nema novijih opisa ovog stanja od 1988. godine.
Pretraga
Pun naziv
Torakomelična displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Rivera-Perez-Salas sindrom
Orpha broj
1803
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.2
OMIM
273740
UMLS
C1848863 C2931227
GARD
10612
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza