Goldmann-Favre sindrom
Definicija
Goldmann-Favre sindrom (GFS) je vitreoretinalna distrofija koju karakteriše rani početak noćnog slepila, smanjena bilateralna oštrina vida i tipični nalazi fundusa (progresivne pigmentarne degenerativne promene, edem makule, retinoschisis).
Pretraga
Pun naziv
Goldmann-Favre sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom pojačanog S-konusa
Retinošisis sa ranom niktalopijom
Orpha broj
53540
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H35.5
OMIM
268100
UMLS
C0339541 C1849394
GARD
10781
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava je obično u detinjstvu. GFS se manifestuje progresivnim gubitkom oštrine vida i noćnim slepilom. Periferni vid može biti smanjen. Katarakta je česta komplikacija. Povremeno se javlja optička atrofija. Promene staklastog tkiva su degenerativne i mogu uključivati mikrofibrilarne žlebove, likvefakciju i odvajanje stražnjeg stakla. Odlike fundusa uključuju prstenaste pigmentne promene (nakupljene pigmentne naslage), centralnu ili perifernu retinoschisis, cistoidni makularni edem. Karakteristike GFS-a su obično bilateralne i simetrične. Elektroretinogram (ERG) je nenormalan: ERG-ovi štapa i konusa znatno su umanjeni i mogu se ne otkriti. Pacijenti mogu imati povećanu osetljivost na plavo svetlo zbog povećane osetljivosti S-konusa.
Etiologija
Mutacije u genu NR2E3 (ranije zvane PNR) identifikovane su kod nekih pacijenata sa GFS-om. NR2E3 (15q23) kodira nuklearni receptor retine koji je uključen u diferencijaciju fotoreceptora. GFS, neki oblici autozomno recesivne i dominantne retinitis pigmentose i pojačani S-konusni sindrom (ESCS) uzrokovani su mutacijama u genu NR2E3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
GFS treba razlikovati od X-vezane retinoschisis, retinitis pigmentosa i autozomno dominantne hijaloideoretinalne degeneracije (Vagnerova bolest) (vidi ove pojmove).
Tretman
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima, očnim istraživanjima koja uključuju autofluorescenciju fundusa, optičku koherencionu tomografiju, elektroretinogram i mutacije u NR2E3.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je zabeleženo manje od 20 slučajeva, od kojih su neki rođeni iz konsangvinih porodica. Izgleda da su oba pola podjednako pogođena.
Genetsko savetovanje
GFS se nasleđuje kao autozomno recesivna osobina.