Abeta mailoidoza, Arktički tip
Definicija
Nasleđeno moždano krvarenje sa amiloidozom (HCHVA), arktički tip je oblik HCHVA (vidi ovaj pojam), koji karakteriše starost početka tegoba sa 54-61 godine i progresivna demencija slična Alzheimerovoj bolesti, bez intracerebralnih krvarenja.
Pretraga
Pun naziv
Abeta mailoidoza, Arktički tip
Kratki naziv
Sinonimi
HCHWA, Arktički tip
Nasledna cerebralna hemoragija sa amiloidozom, Arktički tip
ABetaE22G amiloidoza
Orpha broj
324723
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E85.4+ I68.0*
OMIM
605714
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
HCHVA, arktički tip nastaje zbog mutacije APP gena na hromozomu 21q21.2, koji kodira protein prekursora beta-amiloida. Ova mutacija uzrokuje povećanu akumulaciju proteina amiloid-beta u zidovima arterija i kapilara meninga, moždanog korteksa i moždane kore, što dovodi do slabljenja i eventualne rupture ovih žila.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je u jednoj švedskoj porodici.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.