Spinocerebelarna ataksija tip 17
Definicija
Spinocerebelarna ataksija tip 17 (SCA17) je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga promenljiva klinička slika koja može obuhvatati demenciju, psihijatrijske poremećaje, parkinsonizam, distoniju, horeu, spastičnost i epilepsiju.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebelarna ataksija tip 17
Kratki naziv
Sinonimi
HDL4_x000D_
Huntingtonovoj bolesti nalik 4_x000D_
SCA17
Orpha broj
98759
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.8
OMIM
607136
UMLS
C1846707
GARD
10469
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kliničke karakteristike se preklapaju sa mnogim neurodegenerativnim sindromima i, posebno, Huntingtonovom bolešću (vidi ovaj pojam).
Etiologija
SCA17 je uzrokovan ponovljenom ekspanzijom CAG-a u TATA-vezivanju proteina gena TBP (6q27).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca širom sveta nije poznata. Lokalna prevalenca iznosi 0,47 na 1.000.000 u japanskoj populaciji i 0.16 na 100.000 u severoistočnoj Engleskoj. Do danas je prijavljeno manje od 100 porodica.