Spondylometaphysealna dysplasia, Kozlowski tip
Definicija
Spondilometafizna displazija, Kozlovski tip karakteriše nizak rast (dvarfizam trupa), skolioza, metafizealne nepravilnosti u butnoj kosti (istaknute u vratu bedrene kosti i trohanteru), coxa vara i generalizovana platispondilija.
Pretraga
Pun naziv
Spondylometaphysealna dysplasia, Kozlowski tip
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93314
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.8
OMIM
184252
UMLS
C0265280
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Inteligencija je obično očuvana.
Etiologija
Sindrom je izazvan mutacijom u TRPV4 genu (12q24.1) i prenosi se autozomno dominantno.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na manje od jednog na milion ljudi.