Nasledna motorna i senzorna neuropatija tipa 6
Definicija
Retka aksonalna nasledna motorna i senzorna neuropatija karakteriše se progresivnom perifernom aksonalnom senzomotornom neuropatijom različitog intenziteta, koja uglavnom zahvata distalne donje ekstremitete. Povezana je s progresivnom i često ozbiljnom optičkom atrofijom, koja može rezultirati gubitkom vida. Pacijenti tipično doživljavaju slabost i atrofiju mišića distalnih ekstremiteta, smanjene ili odsutne reflekse, deformacije stopala, smanjenu vidnu oštrinu (često s centralnim skotomom), nistagmus, te redukciju perifernog i noćnog vida. Dodatno, zabeleženi su slučajevi senzorineuralnog gubitka sluha, velikih zglobnih kontraktura, anosmije, skolioze/lumbalne hiperlordoze, kognitivnih oštećenja i pareze glasnih žica.
Pretraga
Pun naziv
Nasledna motorna i senzorna neuropatija tipa 6
Kratki naziv
Sinonimi
CMT6
Charcot-Marie-Tooth-ova bolest tipa 6
Periferna neuropatija i optička atrofija
Orpha broj
90120
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.0
OMIM
601152 616505
UMLS
C0393807
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza