Digitotalarni dismorfizam
Definicija
Oblik artrogripoze koji se karakteriše kontrakturama distalnih regiona šaka i stopala u odsustvu primarne neurološke i/ili mišićne bolesti koja utiče na funkciju udova. Zahvaćenost lica je ograničena na mala usta i oštećeno otvaranje usta. Nisu prijavljene nikakve dodatne anomalije.
Pretraga
Pun naziv
Digitotalarni dismorfizam
Kratki naziv
Sinonimi
DA1A_x000D_
Distalna artrogripoza tip 1_x000D_
DA1
Orpha broj
1146
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q68.8
OMIM
108120 126050 614335 616266
UMLS
C0220662 C1852085
GARD
787
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza