Ondine sindrom

Definicija

Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom (CCHS) je retka bolest usled teško oslabljene centralne autonomne kontrole disanja i disfunkcije autonomnog nervnog sistema. Procenjuje se da je učestalost 1 od 200 000 rođenih. Heterozigotna mutacija gena PHOX-2B pronađena je kod 90% pacijenata. Povezanost sa Hirschsprung-ovom bolešću primećena je u 16% slučajeva. Uprkos visokoj stopi smrtnosti i doživotnoj zavisnosti od mehaničke ventilacije, dugoročni ishod CCHS-a trebalo bi na kraju poboljšati multidisciplinarnim i koordinisanim praćenjem pacijenata.

Pretraga

Pun naziv

Ondine sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Kongenitalni centralni alveolarni sindrom hipoventilacije Centralni kongenitalni sindrom hipoventilacije Ondinova kletva CCHS

Orpha broj

661

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

G47.3

OMIM

209880

UMLS

C1275808

GARD

8535

MEDDRA

10007982  10066131
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja