Ondine sindrom
Definicija
Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom (CCHS) je retka bolest usled teško oslabljene centralne autonomne kontrole disanja i disfunkcije autonomnog nervnog sistema. Procenjuje se da je učestalost 1 od 200 000 rođenih. Heterozigotna mutacija gena PHOX-2B pronađena je kod 90% pacijenata. Povezanost sa Hirschsprung-ovom bolešću primećena je u 16% slučajeva. Uprkos visokoj stopi smrtnosti i doživotnoj zavisnosti od mehaničke ventilacije, dugoročni ishod CCHS-a trebalo bi na kraju poboljšati multidisciplinarnim i koordinisanim praćenjem pacijenata.
Pretraga
Pun naziv
Ondine sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Kongenitalni centralni alveolarni sindrom hipoventilacije
Centralni kongenitalni sindrom hipoventilacije
Ondinova kletva
CCHS
Orpha broj
661
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G47.3
OMIM
209880
UMLS
C1275808
GARD
8535
MEDDRA
10007982 10066131
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza