Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 39
Definicija
Sindrom se karakteriše progresivnom spastičnom paraplegijom i distalnom atrofijom mišića.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 39
Kratki naziv
Sinonimi
Spastična paraplegija zbog mutacije neuropatskog targeta esteraze
SPG39_x000D_
Spastična paraplegija zbog mutacije NTE
Orpha broj
139480
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
612020
UMLS
C2677586
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Sve zahvaćene osobe su nosioci mutacije na neuropatsku target esterazu (NTE) gen, koji kodira neuralne membranske proteine.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisana u dve porodice.