ATTRV122I amiloidoza
Definicija
Porodična amiloidotična kardiomiopatija povezana sa transstretinom (TTR) je nasledna sistemska amiloidoza povezana sa TTR sa preovlađujućim srčanim oboljevanjem koja su posledica infiltracije miokarda abnormalnim proteinom amiloida.
Pretraga
Pun naziv
ATTRV122I amiloidoza
Kratki naziv
Sinonimi
TTR-povezana amiloidna kardiomiopatijaATTR kardiomiopatijaPorodična amiloidna kardiomiopatija povezana sa transtiretinomAmiloidoza povezana sa ATTRV122ITranstiretin amiloidna kardiopatijaSrčana amiloidoza povezana sa TTR
Orpha broj
85451
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E85.4+ I43.1*
OMIM
105210
UMLS
105210
GARD
NULL
MEDDRA
ATTR se nasleđuje autosomno dominantno.
Tekstualni opis
Porodična amiloidna kardiomiopatija povezana sa transtiretinom (TTR) je nasledna sistemska amiloidoza (ATTR) povezana sa TTR-om sa dominantnim zahvaćenošću srca koja je rezultat infiltracije miokrada abnormalnim amiloidnim proteinom.
Etiologija
Do sada je prijavljeno preko 80 patogenetskih mutacija TTR gena (18k12.1). Fenotip ATTR varira u zavisnosti od određene TTR mutacije, geografskog područja i tipa agregacije (endemsko/neendemično). Nekoliko specifičnih TTR mutacija dovodi do dominantnog yahvatanja srca. Među njima, V122I je posebno čest među Afroamerikancima (3,5% populacije), a mutacija L111M, koja je prvi put prijavljena u danskoj populaciji, povezana je isključivo sa promenama na srcu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje druge infiltrativne bolesti miokarda i bolesti skladištenja koje zahvataju srce, uključujući druge tipove srčane amiloidoze, kao što je AL amiloidoza (videti ovaj termin). Hipertrofična kardiomiopatija (videti ovaj termin) takođe bi trebalo da bude uključena u diferencijalnu dijagnozu.
Tretman
Pošto abnormalni protein odgovoran za ATTR skoro isključivo proizvodi jetra, jedini konsolidovani tretman za ATTR je ortotopska transplantacija jetre (OLT), koja obezbeđuje ``hiruršku gensku terapiju'' za pacijente sa amiloidotičnom kardiomiopatijom. Takođe se može razmotriti kombinovana transplantacija srca i jetre.
Dijagnostičke metode
Zlatni standard za dijagnozu amiloidoze je histološka analiza i kongo crveno bojenje uzoraka biopsije. Detekcija TTR mutacija potvrđuje dijagnozu. Sumnja na srčanu amiloiduzu Visok nivo sumnje na srčanu amiloidozu postoji kada se nađu karakterističan ehokardiografski i EKG nalaz, što može biti potvrđeno magnetnom rezonancom. Porodična istorija neuroloških i/ili srčanih bolesti može sugerisati tačnu etiologiju TTR.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Tegobe se obično javljaju tokom odrasle dobi (obično nakon 30. godine) sa restriktivnom kardiomiopatijom (sa različitim stepenom hronične srčane insuficijencije i mogućim bradi / tahiaritmijama).
Genetsko savetovanje
ATTR se prenosi autozomno dominantno.