Neuronalna ceroidne lipofuscinoze
Definicija
Neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL) predstavljaju grupu naslednih, progresivnih i degenerativnih bolesti mozga. Klinički se manifestuju padom mentalnih sposobnosti, epileptičnim napadima i gubitkom vida usled degeneracije retine. Histopatološki su karakteristične po intracelularnom akumuliranju autofluorescentnog materijala, poznatog kao ceroidni lipofuscin, u neuronima mozga i retine.
Pretraga
Pun naziv
Neuronalna ceroidne lipofuscinoze
Kratki naziv
NCL
Sinonimi
Batenova bolest
Orpha broj
216
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.4
OMIM
NULL
UMLS
C0027877
GARD
10739
MEDDRA
Prenatalna dijagnoza je moguća molekularnim testiranjem ako je mutacija koja uzrokuje bolest u porodici već identifikovana ili pomoću enzimske analize u
Tekstualni opis
Klinička prezentacija varira grubo između oblika, ali klinički osobenost je kombinacija demencije, gubitka vida i epilepsije. Manifestacije mogu započeti između neonatalnog perioda i mlađe odrasle dobi u zavisnosti od oblika, što dovodi do originalne klasifikacije NCL-ova po godinama nastanka u kongenitalne, infantilne, kasne infantilne, maloletničke i odrasle NCL podgrupe (vidi ove pojmove). Takođe je opisana varijanta Severne epilepsije (progresivni epilepsijsko-intelektualni deficit, finski tip; vidi ovaj pojam), u kojoj vidni problemi mogu da izostanu ili budu blagi i da budu neprepoznati.
Etiologija
Do danas je prijavljeno najmanje 10 genetskih NCL poremećaja koji su označeni kao CLN1 do CLN10. Većina NCL-ova nasleđuje se na autozomno recesivni način, međutim, prijavljeno je autozomno dominantno nasledstvo u jednom obliku odraslih koji je označen kao CLN4 bolest.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze treba da uključuju i druge uzroke gubitka vida, demenciju i konvulzije sa odgovarajućom starošću početka (obično mitohondrijski poremećaji, urođene greške metabolizma i drugi poremećaji skladištenja lizosoma).
Tretman
Ne postoji lek za lečenje NCL-a, a lečenje je samo suportativno. Jedina registrovana i odbrena terapija od strane FDA i EMA je enzimsko supstituciona terapija Brineura kompanije Bomarine za kasno infantilni oblik NCL2
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim nalazima, elektronskim mikroskopskim istraživanjima koja otkrivaju materijal za skladištenje sa autofluorescentnim ceroidnim lipopigmentima i enzimskim testiranjem nedostataka palmitoil-protein tioesteraze 1, tripeptidil-peptidaze 1 i katepsina D, prisutnih kod pacijenata sa CLN1, CLN2 i CLN10 bolestima, redom. Sa izuzetkom bolesti CLN4 i CLN9 (za koje još nisu identifikovani uzročni geni), dijagnoza se može potvrditi molekularnim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća molekularnim testiranjem ako je mutacija koja uzrokuje bolest u porodici već identifikovana ili pomoću enzimske analize u nekim slučajevima.
Epidemiologija
Tačna prevalenca i učestalost ove grupe poremećaja nisu poznata.