Lacrimoauriculodentoditalni sindrom
Definicija
Retke genetske, višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindromi karakterišu se hipoplazijom, aplazijom ili atrezijom suznog sistema, anomalijama ušiju sa senzorneuralnim ili mešovitim gubitkom sluha, hipoplazijom, aplazijom ili atrezijom pljuvačnih žlezda, zubnim anomalijama i digitalnim malformacijama. Pacijenti obično imaju opstrukciju suznih kanala nosa, što može rezultirati epiforom i hroničnim konjunktivitisom usled alakrimije. Aplazija ili hipoplazija pljuvačnih žlezda mogu uzrokovati suva usta i rani početak teškog karijesa. Stomatološke osobenosti obuhvataju kasnu erupciju zuba, male bočne maksilarne sekutiće u obliku klina i blagu displaziju gleđi. Digitalne osobine variraju i mogu uključivati klinodaktiliju petog prsta, dupliranje distalne falange palca, trifalangealni palac i/ili sindaktiliju. Prijavljene su i jednostrana radijalna aplazija te radijalno-ulnarna sinostoza.
Pretraga
Pun naziv
Lacrimoauriculodentoditalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Lacrimoauriculoradiodentalni sindrom
Levy-Hollister sindrom
LADD sindrom
LARD sindrom
Orpha broj
2363
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
149730
UMLS
C0265269
GARD
6848
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza