Ulbright-Hodes sindrom
Definicija
Ulbright-Hodes sindrom se karakteriše bubrežnom displazijom, usporenim rastom, fokomelijom ili mezomelijom, radiohumeralnom fuzijom, abnormalnostima rebara i anomalijama spoljašnjih genitalija, dok lice podseća na lonac. Opisan je kod troje novorođenčadi (dvoje su bili brat i sestra, a jedan slučaj nije bio u srodstvu), koji su preminuli ubrzo nakon rođenja zbog respiratornih problema izazvanih plućnom hipoplazijom i oligohidramnionom, usled bubrežne displazije. Veruje se da je način prenošenja autosomno recesivan.
Pretraga
Pun naziv
Ulbright-Hodes sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom bubrežne displazije-mezomelije-radiohumeralne fuzije
Sindrom bubrežne displazije i defekta ekstremiteta
Orpha broj
3404
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
266910
UMLS
C1849438
GARD
5394
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza