Autozomno dominanatni hiperinsulinizam zbog deficijencije Kir6.2

Definicija

Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka Kir6.2 je oblik diazoksid senzitivnog difuznog hiperinzulinizma (DHI) okarakterisan hipoglikemijskim epizodama, koje su obično blage, beznačajne detekcije tokom detinjstva i obično dobre kliničke reakcije na diazoksid (ali neke su otporne na diazoksid ). Autozomno dominantni hiperinsulinizam usled nedostatka Kir6.2 obično ima blaži fenotip u poređenju sa onim koji je rezultat recesivnih mutacija K + (K-ATP) kanala (Recesivni oblici hiperinsulinizma rezistentnog na diazoksid), pogledajte ovaj pojam).

Pretraga

Pun naziv

Autozomno dominanatni hiperinsulinizam zbog deficijencije Kir6.2

Kratki naziv

Sinonimi

Autozomno dominantna hiperinsulinemijska hipoglikemija usled nedostatka Kir6.2 Dominantni KATP hiperinsulinizam zbog nedostatka Kir6.2

Orpha broj

276580

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominanatno

Period početka bolesti

ICD 10

E16.1

OMIM

601820

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja