Ehlers-Danlos sindrom, kifoskoliotični tip

Retki podtip Ehlers-Danlosovog sindroma kifoskoliotičkog tipa karakteriše se urođenom mišićnom hipotonijom, urođenom ili rano početnom kifoskoliozom (bilo progresivnom ili neprogresivnom) i generalizovanom hipermobilnošću zglobova sa dislokacijama/subluksacijama (posebno ramena, kukova i kolena). Dodatne česte karakteristike uključuju hiperelastičnost kože, sklonost ka modricama, rupturu/aneurizmu arterija srednje veličine, osteopeniju/osteoporozu, plave sklere, pupčane ili ingvinalne kile, deformitet grudnog koša, marfanoidni habitus, talipes equinovarus i refraktivne anomalije. Specifične manifestacije za ovaj podtip obuhvataju krhkost kože, atrofične ožiljke, krhkost sklera/rupturu oka, mikrokorneu i dismorfologiju lica (poput nisko postavljenih ušiju, epikantusa, spuštenih palpebralnih pukotina i visokih palpebralnih pukotina). Molekularno testiranje je neophodno za potvrdu dijagnoze.