Ehlers-Danlos sindrom, kifoskoliotični tip

Definicija

Ehlers-Danlos sindrom, kifoskoliotični tip (EDKT) je oblik Ehlers-Danlos sindroma, kojeg karakterišu teška hipotonija i kifoskolioza pri rođenju, generalizovana hiperekstenzivnost zglobova i krhkost očnih globusa.

Pretraga

Pun naziv

Ehlers-Danlos sindrom, kifoskoliotični tip

Kratki naziv

Sinonimi

EDS VIA Ehlers-Danlos sindrom, okuloskoliotični tip EDS, kifokolikotični tip Ehlers-Danlos sindrom tip 6A EDS, okuloskoliotski tip

Orpha broj

1900

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q79.6

OMIM

225400

UMLS

C0268342

GARD

2083

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja