Kraniosinostoza, Herrmann-Opitz tipa
Definicija
Kraniosinostoza tipa Herrmann-Opitz je retki poremećaj razvoja kostiju koji se odlikuje intelektualnim invaliditetom, niskim rastom, turibrahicefalijom, dismorfizmom lica (odnosno izraženim hipertelorizmom, hipoplazijom supraorbitalnih grebena, neobičnim ušima i mikrognatijom), defektima kostiju zadnjeg dela glave i anomalijama prstiju (uključujući sindaktiliju, oligodaktiliju i/ili brachydactyly). Takođe je zabeležena atrezija uretre. U literaturi nema novijih opisa ovog stanja od 1987. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kraniosinostoza, Herrmann-Opitz tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2145
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza