Hartsfield sindrom
Definicija
Redak genetski sindrom sa višestrukim kongenitalnim anomalijama karakteriše se varijabilnom ekspresijom spektra holoprozencefalije (HPE) povezane s ektrodaktilijom, rascepom usne/nepca i/ili drugim ektodermalnim anomalijama. Često je povezan s kašnjenjem u razvoju različitog stepena težine i endokrinim abnormalnostima.
Pretraga
Pun naziv
Hartsfield sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom holoprozencefalije-ektrodaktilije-rascepa usne/nepca
Orpha broj
2117
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
615465
UMLS
C1845146
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza