Sanfilippo sindrom tipa A

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Sanfilippo sindrom tipa A

Kratki naziv

Sinonimi

MPS3A Mukopolisahridoza tipa 3A Deficijencija heparan sulfamidaze Mukopolisaharidoza tipa IIIA MPSIIIA

Orpha broj

79269

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E76.2

OMIM

252900

UMLS

C0086647

GARD

7071

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja