IVIC sindrom
Definicija
IVIC sindrom predstavlja izuzetno retku genetsku malformaciju koja se manifestuje anomalijama gornjih ekstremiteta (oštećenja radijusa, fuzija karpalnih kostiju), poremećajima ekstraokularne motorike i kongenitalnim bilateralnim neprogresivnim mešovitim gubitkom sluha.
Pretraga
Pun naziv
IVIC sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Poremećaji radijusa, oštećenje sluha, spoljna oftalmoplegija i trombocitopenija Okulo-oto-radijalni sindrom
Orpha broj
2307
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomono dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q71.8
OMIM
147750
UMLS
C1327918
GARD
269
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Asimetrični gornji ekstremiteti su karakteristična klinička manifestacija. Zahvatanje palca je najtipičnija klinička manifestacija i može se registrovati odsustvo palca, hipoplazija pa do prisustva trifalangičnog palca. Ostale anomalije gornjih udova uključuju oštećenja radijusa i fuziju karpalne kosti. Gornji udovi mogu biti teško deformisani. Prijavljeni su i ekstraokularni motorni poremećaji i gubitak sluha promenljive težine. Za neke pogođene osobe prijavljeno je da imaju blagu trombocitopeniju, leukocitozu, hipoplaziju ramenog pojasa, srčane mane, malrotaciju bubrega, intermedijalnu anorektalnu malformaciju (vidi ovaj pojam) ili rektovaginalnu fistulu. Klinička prezentacija je veoma promenljiva, ali su donji ekstremiteti normalni. Prijavljeno je nekoliko slučajeva i iznenadne smrti.
Etiologija
Sindrom je povezan sa mutacijama gena SALL4 (20q13.2) koji kodira transkripcioni faktor koji učestvuje u održavanju i samo-obnovi embrionalnih i hematopoetskih matičnih ćelija. Okihiro sindrom (videti ovaj pojam) je poremećaj koji je alelni za IVIC sindrom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca IVIC-a nije poznata. Do danas su opisane četiri pogođene porodice iz Venecuele, Italije, Mađarske i Turske (neskladni monozigotski blizanci).
Genetsko savetovanje
IVIC sindrom se nasleduje na autozomno dominantan način. Obolelim porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje, koje će ih informisati o 50% šanse da potomstvo nasledi mutaciju, koja uzrokuje bolest i samim tim opisani sindromom.