Leukemija mastocita
Definicija
Leukemija mastocita je maligni oblik sistemske mastocitoze (SM; vidi ovaj pojam), koji se uglavnom karakteriše prisustvom cirkulišućih mastocita.
Pretraga
Pun naziv
Leukemija mastocita
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
98851
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
C94.3
OMIM
NULL
UMLS
C0023461
GARD
NULL
MEDDRA
10056450
Tekstualni opis
Leukemija mastocita je tipična hematološka bolest, koju karakteriše važna infiltracija koštane srži i često krvi nenormalnim mastocitima. Kod skoro svih pacijenata kožne lezije izostaju.
Etiologija
U nekoliko slučajeva, koji su proučavani, pronađene su aktivirajuće mutacije KIT (D816V, D816I, G820V) u malignim mastocitima, međutim primećene su i različite hromozomske anomalije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju sve ostale akutne leukemije i retke slučajeve bazofilne leukemije (vidi ovaj pojam).
Tretman
Lečenje uključuje hemoterapiju, sa ili bez interferona alfa ili kladribina. Transplantacija koštane srži retko je moguća, ali je ponekad neophodna. U slučajevima splenomegalije sa hipersplenizmom indikovana je splenektomija. Primena hidroksiureje je palijativna terapija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na histološkoj i citološkoj analizi koštane srži. Citološka analiza otkriva udeo masnih ćelija koštane srži preko 20% i, u većini slučajeva leukemije mastocita, mastocita koštane srži sa atipičnim izgledom, nezrelih sa dvo ili višeslobiranim jezgrom ili, ponekad, morfološkim karakteristikama nalik na blast ćelije. Nenormalni mastociti su prisutni u krvi u većini slučajeva, u proporciji većoj od 10%. Dodatni testovi uključuju merenje serumske triptaze (iznad 20ng / mL, vrednosti ponekad veće od 1,000ng / mL), pretragu mutacija KIT-a i fenotipizacije mastocita koštane srži.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Izuzetno je retko oboljenje (manje od 1% slučajeva SM).