Kongenitalna tufting enteropatija
Definicija
Kongenitalna tufting enteropatija je retka kongenitalna enteropatija, koja se javlja rano u vidu teške dijareje, koja dovodi do ireverzibilnog otkazivanja creva.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna tufting enteropatija
Kratki naziv
Sinonimi
Intestinalna epitelijalna displazija
IED
Orpha broj
92050
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
P78.3
OMIM
613217
UMLS
NULL
GARD
10630
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Većina pacijenata razvije probavnu netoleranciju sa povraćanjem i vodenastim prolivom u prvih nekoliko meseci života. Proliv je težak, hroničan i trajan uprkos dijeti, što dovodi do elektrolitnog disbalansa i dehidracije. Štaviše, crevna insuficijencija dovodi do malapsorpcije, neuhranjenosti i zastoja u rastu. Iako je većina dece ima izolovani proliv, mali broj pacijenata sa urođenom tufting enteropatijom (CTE) ima udruženost proliva sa nespecifičnim punktiformnim keratitisom i raznim malformacijama kao što su honalna atrezija, atrezija jednjaka, imperforativni anus, dismorfične karakteristike, skeletne displazije i (u jednom slučaju) Dubowitzov sindrom
Etiologija
CTE je povezan sa nenormalnim razvojem i diferencijacijom enterocita. Mutacije gena EPCAM (2p21) registruju se kod 73% bolesnika sa CTE i povezane su sa izolovanom crevnom bolešću. Mutacije gena SPINT2 (19q13.2) vide se u 21% slučajeva CTE koji su klinički okarakterisani sindromnim oblikom bolesti. Retko, bolesnici sa CTE mogu imati izolovani proliv, ali nemaju mutacije ni u EPCAM, ni u SPINT2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza pre svega uključuje druge dugotrajne poremećaje kongenitalne dijareje, kao što su bolest inkluzionih mikrovilusa, kongenitalna hloridna dijareja, kongenitalna natrijumska dijareja i sindromska dijareja, kao i malapsorpcija glukoze i galaktoze (videti ove pojmove).
Tretman
Do danas nema kurativnog lečenja CTE. Oralno ili enteralno hranjenje pogoršava dijareju, ali bolesnike treba održavati na minimalnom tolerisanom nivou. Pacijentima sa CTE-om potrebna je svakodnevna, dugotrajna parenteralna podrška kako bi se održao adekvatan nutritivni status. Životne komplikacije koje su povezane sa zatajenjem creva i dugotrajna parenteralna ishrana mogu postati indikacija za transplantaciju creva, pa je vreme upućivanja u specijalizovani centar od presudnog značaja pre nastanka teških komplikacija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kombinaciji kliničkih i histoloških kriterijuma. Kongenitalna hronična dijareja u odsustvu zaraznog ili upalnog procesa, povezano sa različitim stepenom atrofije tankog i debelog creva i specifičnim histološkim nepravilnostima koje uključuju fokalno nagomilavanje površinskih enterocita nalik „kopljama“ i razgranatih kripti je potrebno za dijagnozu CTE. Kada nisu svi kriterijumi očigledni, od pomoći može biti povezivanje nesindromnog oblika bolesti sa negativnom imunološkom epCAM imunološkom reakcijom pri duodenalnoj biopsiji; ili obrnuto, u slučaju sindromnog oblika bolesti sa normalnom imunološkom reakcijom na EpCAM. Do danas, SPINT2 imunobojenje na biopsiji dvanaestopalačnog creva deluje beskorisno pri postavljanju ove dijagnoze. Molekularno genetsko testiranje, identifikacija mutacije u EPCAM genu ili SPINT2, može potvrditi dijagnozu, međutim, neki pacijenti sa CTE nemaju identifikovane genetske mutacije.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je dostupna, ali može se ponuditi samo porodicama gde je prvi slučaj već opisan. Retkost CTE i odsustvo prenatalnih znakova ne čine ga odgovarajućim kandidatom za antenatalni ili postnatalni skrining.
Epidemiologija
Nisu dostupni epidemiološki podaci, međutim, prevalenca se može proceniti na oko 1/200 000 rođenih u Evropi. Prevalenca je veća u oblastima sa visokim stepenom konsangviniteta, ali su prijavljeni slučajevi širom sveta.
Genetsko savetovanje
CTE se prenosi na autozomno recesivan način sa velikom prevalencom kod konsangviniteta.