Hipertelorizam, Teebi tipa

Definicija

Sindrom retkih autosomno dominantnih malformacija karakteriše hipertelorizam, omfalocela, rascep usne, malformacije ušnih školjki, materice (dvostruka materica) te varijabilna dijafragmatska hernija i urođene srčane greške.

Pretraga

Pun naziv

Hipertelorizam, Teebi tipa

Kratki naziv

Sinonimi

Brahicefalofrontonazalna displazija

Orpha broj

1519

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

145420

UMLS

C1840378

GARD

957

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja