Sindrom hipotrihoze-limfedema-teleangiektazija- bubrežnog defekta

Definicija

Sindrom hipotrihoze-limfedema-teleangiektazija- bubrežnog defekta je ekstremno redak poremećaj, koja se karakteriše ranima nastankom hipotrihoze, limfedema u dečjem dobu, varijabilnih teleangiektazija, naročito dlanova.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom hipotrihoze-limfedema-teleangiektazija- bubrežnog defekta

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom hipotrihoze-limfedema-teleangiektazija- membranoproliferativnog glomelunefritisa

Orpha broj

69735

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

137940  607823

UMLS

NULL

GARD

12827

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja